Identificazione dei geni di suscettibilità al carcinoma midollare della tiroide familiare nei casi negativi per mutazioni di RET

Il Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche dell’Università degli Studi di Roma “La Sapienza” e la Fondazione Umberto di Mario Onlus hanno stipulato una collaborazione negli anni 2012 – 2013 per lo sviluppo di un progetto di ricerca, diretto dal Prof Sebastiano Filetti, sull’identificazione dei geni di suscettibilità al carcinoma midollare della tiroide familiare, nei casi negativi per mutazioni di RET. L’obiettivo del programma di ricerca è identificare nuovi geni candidati coinvolti nello sviluppo del carcinoma midollare della tiroide, analizzando una famiglia con almeno due affetti portatori del tumore mediante una nuova tecnica genomica, l'”exome sequencing”. Questa tecnologia è definita come il risequenziamento selettivo di tutti gli esoni nel genoma. Poiché la maggior parte delle mutazioni che causano malattie monogeniche sono esoniche, questa tecnica è particolarmente promettente nell’analisi di tali patologie. I risultati dello studio potranno contribuire ad una migliore comprensione della patogenesi delle forme familiari di carcinoma tiroideo, permettendo una migliore gestione sia dei pazienti affetti sia dei familiari sani. Grazie alla conoscenza delle alterazioni genetiche, sarà cioè possibile stabilire qual’è il rischio di insorgenza della patologia nei membri di una stessa famiglia e quale sarà il grado di aggressività del tumore.